一、產(chǎn)品簡介

MLPA 探針P021 SMA是一種體外診斷(IVD)或研究用半定量分析，用于檢測NAIP的SMN1, SMN2和外顯子5中的缺失或重復。從人外周血標本、產(chǎn)前樣本中分離的基因組DNA中的基因，妊娠第16周或更晚獲得的未受血液污染的(非)培養(yǎng)羊水(非)培養(yǎng)絨毛膜絨毛，無母體污染胎兒血或干血斑(DBS)卡。P021 SMA旨在建立或確認脊髓性肌痛的潛在原因和臨床診斷。SMA，攜帶者檢測和高危家庭成員的分子基因檢測?；炇欠窨捎糜?癥狀前)SMA患者SMN2(和NAIP)拷貝數(shù)的測定，作為治療的輔助手段。在大多數(shù)SMA患者(>95%)中，該疾病是由SMN1基因的純合子缺失引起的，通過缺乏外顯子7特異性標記進行檢測。在少數(shù)SMA病例中，致病缺陷與SMN1中其他外顯子的缺失有關。這兩種缺陷都可以通過MLPA問題組合P021 SMA檢測到。用P021 SMA檢測到的數(shù)量變異(CNVs)應該用不同的技術(shù)進行確認。特別是，通過SMN1外顯子7探針檢測到的CNVs總是需要通過另一種方法確認。在少數(shù)情況下導致SMA的突變不會被MLPA檢測到。因此建議與序列分析結(jié)合使用。

二、產(chǎn)品目錄表

三、代理簡介

MLPA 探針P021 SMA代理——北京百奧創(chuàng)新科技有限公司，是一家專注于生命科學的科技企業(yè)，由在國內(nèi)科研試劑領域有著豐富從業(yè)經(jīng)驗的技術(shù)團隊和管理團隊組建而成，專營進口生物試劑，科學儀器，實驗消耗品等。公司與諸多國外品牌簽下代理，如RD、Abcam、CST、GenetexBiolegend、ebioscience、polyplus、Bethyl、Novus等，能為廣大科研用戶提供數(shù)萬種試劑、儀器和實驗消耗品。公司將不斷把上優(yōu)質(zhì)的產(chǎn)品引入國內(nèi)市場，滿足客戶的需求，公司也將緊跟生命科學的發(fā)展，為廣大科研工作者探索生命科學的奧秘奉獻綿薄之力!